MIOPATIE METABOLICHE: Stato dell’arte delle malattie da accumulo di glicogeno e del metabolismo lipidico
29 Novembre 2019
Milano
Sede:
STARHOTELS E.C.H.O
Viale Andrea Doria, 4 – 20124 Milano
Responsabile scientifico:
Lorenzo Maggi
Comitato organizzatore
Lorenzo Maggi
Franco Taroni
Presentazione
Le miopatie da accumulo di glicogeno e le miopatie del metabolismo lipidico sono rare patologie geneticamente determinate; sebbene si tratti di malattie probabilmente sottostimate, rappresentano cause rilevanti di disabilità in età pediatrica ed adulta e il loro riconoscimento è decisivo per un’adeguata presa in carico. La crescita della complessità della diagnostica e del trattamento di tali malattie ha reso necessario negli ultimi anni un approccio multidisciplinare, ovvero la compartecipazione di differenti specialisti ai fini di ottimizzare risorse e competenze in favore di una migliore gestione del malato. Inoltre, negli ultimi decenni si sono verificati importanti progressi riguardo la conoscenza delle basi patogenetiche, la possibilità di una diagnosi precoce, e soprattutto la possibilità di una terapia efficace in alcune forme specifiche di tali miopatie, elementi che hanno cambiato la prospettiva di vita per i pazienti.
Nell’intento di migliorare il livello di conoscenza delle miopatie da accumulo di glicogeno e del metabolismo lipidico, questo convegno si propone di fornire una panoramica globale a pediatri e medici di medicina generale cosìcome a specialisti e professionisti coinvolti nella gestione dei pazienti affetti da tali patologie, dalla possibilità ed importanza di un corretto e precoce inquadramento diagnostico, all’impostazione di un adeguato follow-up ed al monitoraggio multidisciplinare degli aspetti clinici e funzionali, fino alle più recenti scoperte sui meccanismi patogenetici e le innovazioni terapeutiche.
